Clínica en Madrid explica la disostosis espondilotorácica

Qué es la disostosis espondilotorácica o síndrome de Jarcho-Levin: principales síntomas y tratamiento

Existe una enfermedad poco común que afecta la columna vertebral y las costillas conocida como disostosis espondilotorácica. En ICAC sabemos lo preocupante que puede ser para los pacientes tener un diagnóstico de una enfermedad que desconocen. Por ello, estamos siempre dispuestos a explicarte y acompañarte durante todo el proceso.

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¿Qué es la disostosis espondilotorácica?

La disostosis espondilotorácica es una enfermedad genética poco frecuente, y a menudo es mal entendida o desconocida por muchas personas. Esta condición se caracteriza por la presencia de anomalías en las vértebras y costillas. Estas malformaciones pueden desencadenar en problemas respiratorios y/o en problemas cardíacos afectando significativamente la calidad de vida de las personas. Además, puede provocar dolor y limitaciones en la movilidad

A pesar de que no exista una cura, los pacientes pueden realizar diversos tratamientos para mejorar su calidad de vida y prevenir complicaciones graves. Los tratamientos incluyen terapia física, ortopedia y cirugía. Es sumamente importante que los pacientes reciban atención médica regular para controlar los síntomas y evitar complicaciones. Además, es fundamental que los pacientes y sus familiares se informen adecuadamente sobre la enfermedad para poder manejarla de manera adecuada y tener un buen control sobre la misma.

Origen genético y causas de la disostosis espondilotorácica

Esta enfermedad es causada por una alteración en los genes que controlan el desarrollo de las vértebras y las costillas, lo que puede derivar en una malformación de columna vertebral y costillas durante la gestación.

Se ha identificado que varios genes juegan un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad, y las mutaciones pueden variar de una familia a otra. En particular se sabe que la mutación de genes como DLL3, encargado de la formación de vertebras, o del MESP2 y LFNG, implicados en la formación de costillas, son los principales involucrados en el desarrollo de esta enfermedad.

Principales síntomas de la disostosis espondilotorácica

La gravedad de la enfermedad puede variar en cada persona, lo que significa que los síntomas pueden ser diferentes en cada paciente. Uno de los síntomas más comunes es una curvatura anormal en la espalda, lo que puede causar dolor, problemas en la postura y dificultad para respirar. Algunas veces estos problemas respiratorios se ven agravados por costillas cortas o ausentes.

Además, pueden experimentar otros síntomas como palidez y fatiga, dificultando su rutina diaria. Es importante que tanto los pacientes como los que los rodean estén atentos a nuevos síntomas ya que es crucial la prevención de complicaciones.

Es importante tener en cuenta que la gravedad de las enfermedades puede afectar de manera diferente a cada persona.

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Pruebas diagnósticas para detectar la disostosis espondilotorácica

A pesar de tratarse de una enfermedad genética, su diagnóstico no se basa exclusivamente en pruebas genéticas. En su lugar, se utiliza un enfoque integral que incluye evaluación de los síntomas y la realización de pruebas para el diagnóstico.

Para poder diagnosticar esta enfermedad, es necesario realizar una evaluación física del paciente a su vez que imágenes, como radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas.

Con estas pruebas es posible detectar anomalías que son características de esta enfermedad, cómo la de vértebras y costillas. Las radiografías pueden mostrar una disminución del espacio entre las vértebras y las costillas, mientras que con las tomografías computarizadas y resonancias magnéticas se puede observar con mayor precisión más estructuras afectadas.

Tratamiento para la disostosis espondilotorácica

Dependiendo de la gravedad y los síntomas del paciente se realizan diferentes tratamientos para esta afección. En algunos casos, puede no ser necesario un tratamiento específico, y los afectados pueden llevar una vida normal con el seguimiento médico adecuado. Sin embargo, en otros casos, puede ser necesario un tratamiento para controlar los síntomas y prevenir las complicaciones.

En los casos más graves de esta enfermedad puede ser necesario realizar un tratamiento quirúrgico para poder corregir las anomalías que se encuentran en la columna vertebral y las costillas. Las técnicas más utilizadas para realizar esta cirugía son la osteotomía, la fusión vertebral y la expansión vertebral.

Es importante destacar que es una intervención compleja y debe ser realizada con un equipo médico especialista en cirugía ortopédica.

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Evolución de la disostosis espondilotorácica tras la intervención

Afortunadamente, para los pacientes que han visto afectada su calidad de vida por esta enfermedad, la cirugía es una excelente opción para detener su progreso y aliviar los síntomas que provoca.

Uno de los principales beneficios de la cirugía es que puede lograr una mejora notable en la calidad de vida de los pacientes. Después de la intervención, es común notar una reducción significativa en los síntomas como el dolor y la rigidez muscular, lo que permite que los pacientes puedan realizar tareas cotidianas con mayor facilidad.

Además, la cirugía puede prevenir la aparición de complicaciones graves, cómo la disminución de función pulmonar. Esto es de suma importancia ya que sin el correcto tratamiento se puede perder la movilidad y función respiratoria.

En ICAC podremos acompañarte y asesorarte sobre cómo tratar la disostosis espondilotorácica, brindándote toda la información necesaria para que puedas tomar las decisiones correctas. Si tienes alguna inquietud, no dudes en reservar una cita para que nuestros profesionales puedan ayudarte.

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En el Instituto de Cirugia Avanzada de Columna estamos comprometidos con nuestra comunidad y abiertos a asesorar y responder cualquier cuestión siempre que sea posible.

Para ofrecer un diagnóstico preciso al paciente siempre será necesario una evaluación personalizada y una revisión exhaustiva de su historial médico. Una vez estudiado el caso de manera individualizada, se le recomendará al paciente el tratamiento más adecuado acorde a su patología y/o enfermedad.

Además desde ICAC, nos gustaría recordar que no se realizará la prescipción de ningún medicamento sin una consulta previa.

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